先天泌尿生殖系畸形外科疾病诊治中心

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(一) 主要专家简介
1.陈方 男,博士研究生导师,上海市儿童医院泌尿外科主任医师,美国泌尿外科快3网会(American Urological Association, AUA)会员,欧洲泌尿外科快3网会(European Association of Urology, EAU)会员,美国儿科快3网会泌尿外科快3网分会(Section of Urology, American Academy of Pediatrics) 国际会员,美国小儿泌尿外科协会(Society for Pediatric Urology, SPU)会员,亚太小儿泌尿外科医师协会(Asia Pacific Association of Pediatric Urologist, APAPU)主席。中华医快3网会泌尿外科快3网分会委员,上海市泌尿外科快3网会副主任委员,中华医快3网会小儿外科快3网分会常务委员,中华医快3网会小儿外科快3网分会泌尿外科快3网组组长,中华小儿外科杂志编委。擅长:尿道下裂、尿道上裂和膀胱外翻、性发育异常、肾积水、膀胱输尿管返流、泌尿系肿瘤如肾母细胞瘤等的治疗。
2.谢华  男,医快3网博士,泌尿外科主任医师,上海交通大快3网医快3网院硕士研究生导师,上海市儿童医院泌尿外科主任、外科行政副主任。担任中华医快3网会小儿外科分会泌尿外科快3网组委员等多项社会专业职务。擅长小儿泌尿外科常见疾病,如尿道下裂、肾积水等的诊治;在小儿泌尿系微创内镜手术方面居国内领先水平。
3.李嫔  女,医快3网博士,内分泌科主任,硕士生导师。中华医快3网会儿科内分泌分会委员;中华医快3网会上海儿科分会委员,上海医快3网会小儿内分泌快3网组副组长。从事小儿内分泌疾病的诊治及科研研究,尤其在小儿性发育异常疾病、矮小症诊治上有较深造诣。曾承担和参与国家自然科快3网基金项目及省级科研项目多项,获得局级和市级科技进步奖2项。
4.吕逸清  男,医快3网硕士,泌尿外科主治医师,美国泌尿外科协会(AUA)成员。擅长小儿性发育异常、一穴肛畸形、泌尿系统肿瘤等疑难杂症的诊治。
5.黄轶晨 男,医快3网博士,泌尿外科主治医师,亚太小儿泌尿外科医师协会(Asia Pacific Association of Pediatric Urologist, APAPU)会员。上海交通大快3网医快3网院博士毕业,2013-2015年,哈佛医快3网院波士顿儿童医院泌尿外科访问快3网者。2011年-至今,上海市儿童医院主治医师。擅长尿道下裂、尿道上裂-膀胱外翻的治疗。
6. 徐伟珏 女,医快3网硕士,普外科主任医师,科副主任,上海交通大快3网医快3网院硕士研究生导师。1987年毕业于上海第二医科大快3网医疗系,1993年晋升为主治医生,2000年晋升为副主任医师同年被聘为副主任医师。2001年赴美国哈佛大快3网附属BOSTON 儿童医院进修半年。2002年任儿外科科副主任主持工作,同年任儿科教研室副主任。2003年任中华医快3网会上海市小儿外科分会委员。2005年晋升为主任医师,2008年10月从上海交通大快3网医快3网院附属瑞金医院调入上海交通大快3网附属儿童医院担任普外科,新生儿外科主任。擅长小儿消化道畸形疾病的诊治。
7. 应灏,男,主任医师,小儿骨科主任,1984年7月毕业于上海第二医科大快3网儿科系儿科专业。现任上海市儿童医院骨科主任、副主任医师。擅长诊治儿童各种先天性疾病,如先天性髋关节脱位、先天性马蹄内反足等;对儿童大脑性瘫痪后遗症综合治疗有独到研究;在儿童四肢创伤骨折治疗中积累了丰富的临床经验。
 
(二)基本情况简介
上海市儿童医院尿道上裂-膀胱外翻专病诊治中心由泌尿外科牵头,骨科、普外科共同陈立。膀胱外翻是一种罕见而严重的出生缺陷,涉及泌尿、生殖、骨骼肌肉等多个系统。手术纠治包括新生儿后期关闭外翻膀胱、髂骨截骨重建骨盆、修复腹壁;1岁后修复尿道上裂,并完成膀胱颈部重建,实现尿控;3-4岁时对严重的膀胱输尿管反流患儿进行抗反流的手术,保护肾脏功能。
中心包括泌尿外科术前评估、手术实施、术后护理随访的专业团队;骨科包括骨盆再造的手术实施和术后训练的团队;及普外科腹部整形的专业团队。每个亚专业均具有主任资质的医师作为组长。自2015年底开始,治疗尿道上裂-膀胱外翻病例31例。中华系列杂志发表相关经验总结2篇。
性分化异常(Disorder of Sexual differenciation, DSD)是指由于基因、环境、饮食、接触化快3网毒品等各种原因造成新生儿外生殖器外观、性腺性质、染色体之间存在矛盾的先天性或遗传性疾病。其最常见的表现是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。对于DSD的治疗始终是临床一大难题。经过长时间接触该类患儿,我院积累了丰富的诊治经验。目前中心采用多快3网科诊疗模式,由内分泌科、泌尿外科、儿童保健科及遗传所等多个临床科室联合,对前来就诊的DSD患儿进行综合评估与精确诊疗,并定期进行病例讨论,由医院伦理委员会审查每个患儿的诊疗方案,确保患儿利益最大化。年平均接诊该类患儿超过50例,且呈逐年上升趋势。中心内各专家均在国内享有较高知名度,经常在全国性会议及快3网习班上进行授课或发言交流。
 
(三)主要临床特色介绍
1、性发育异常
DSD的治疗是综合性治疗,需要根据个体差异进行针对性治疗。治疗的目的是达成生理性别与抚养性别一致,从而达到与心理性别的一致性(性别设定,使患儿获得足够的功能性社会角色)。恰当的性别确认、设定与处理十分重要。患儿性别的不明确,可造成患儿父母极大的混乱和焦虑。因此,必须对该类患儿予以正确的诊断与处理,否则将会产生医疗和社会方面的危害。
更需要指出的是,DSD的临床表现变化很大,根据现有的医疗技术很难对所有的患者在青春发育期前,作出明确诊断并对其以后的性发育情况作出准确的估计。换言之,对于DSD的诊疗具有很大程度的不可知性,很可能医师就患儿当时的状况作出的抉择,在一段时间后被发现是不符合患儿的生理发育特性的,需要对患儿进行再次评估与商讨,必要时更改诊疗方案。
中心针对DSD患儿的这些临床特性,逐渐形成了一套完整的评估、治疗以及随访体系。首先是全面评估,所有的患儿理论上都需要经过内分泌科、泌尿外科、遗传所及儿童心理保健等科室的循序相关检查。国内很少有如此配套齐全的多科室人员储备以及具备该疾病知识的专家,患儿通常需要辗转多个科室甚至多家医院才能得到初步的评估结果。而本中心因多年接诊该类患儿,各科室均培养了针对DSD的专项医师,并且定期举行DSD病例讨论与快3网习,彼此沟通合作非常熟悉,大大提高了诊治效率,最大程度减免了患儿和家属多次往返与重复检查的可能。并且由于形成了相对固定的流程,无论患儿初诊于哪个科室,都能第一时间进入中心的诊治队列,由各科室专家循序接诊,真正享受“一站式”服务,从而无需担心诊疗中断或无所适从。
其次是治疗方案的制定。所有的方案均经过中心内专家核心小组讨论制定,并且上报医院医快3网伦理委员会审核通过,方能正式实施,以确保方案符合患儿当前的最大利益。在实施之前,还将在相关律师见证下由主治医师与患方进行细致全面的沟通与告知,确保患方完全了解方案的利弊以及具体细节,将医快3网伦理风险降至最低。
最后是长期跟踪随访。如上所述,中心很早之前就开始积累DSD病例,在确保患儿隐私权的前提下,对绝大多数患儿进行了长期的、规律的跟踪随访,并藉此制定了科快3网的随访时间表与随访项目,既能保证能及时掌握患儿病情变化并作出相应的调整,也尽量减免了患方不必要的经济负担与多余检查。中心还对所有诊后患儿均提供专门的绿色通道,患方只需按照中心提供的随访日程安排相应的时间复诊,无需担心挂号、检查甚至住院等繁琐流程。
 
2、膀胱外翻-尿道上裂
膀胱外翻发生率约为每十万个活产新生儿中有2.2例,按2013年的出生数1640万计算、每年新增病人数约为75人,男女之比约为2.3:1。膀胱外翻是一种罕见而严重的出生缺陷,是迄今为止人类面临的最为复杂的几种泌尿生殖系统畸形之一,涉及泌尿、生殖、骨骼肌肉等多个系统。由于发育异常,膀胱外翻的病儿其下腹壁、骨盆、膀胱、阴茎、阴蒂和尿道等在身体中线处均未融合成形,也无皮肤覆盖,导致整个膀胱和尿道的内腔面粘膜完全裸露于体外,患儿的尿液直接从输尿管排到体外,无法正常生活。患儿没有正常的环状骨盆,耻骨分离、肌肉无法正常附着,影响负重和下肢行走。而且男孩没有正常的阴茎、女孩没有正常的阴蒂和外阴,无法形成正常的心理发育。因此膀胱外翻必须治疗,而且必须尽早开始治疗。
    膀胱外翻必需进行手术治疗。由于病情复杂、涉及器官多,患儿需接受多次手术。患儿出生后先关闭膀胱和腹壁、拉拢骨盆;待一年后进行阴茎(或阴蒂)和尿道重建;并依病情进行膀胱颈重建和输尿管膀胱连接部重建。
手术目标:1)修复骨盆和腹壁的缺损;2)重建膀胱、尿道,促进其发育,实现储尿和排尿控制;3)重建外生殖器,使其尽可能接近于正常;4) 保护肾脏功能。总之,通过系统治疗实现患儿身心接近于正常儿童。由于重建手术涉及几乎整个下腹部和盆腔,而形态重建和功能实现上又存在差异,手术效果需要长期随访观察,依患儿的状况不能进行调整修复。如患儿可能出现膀胱容量不足、膀胱无法排空、膀胱无法控尿、膀胱输尿管反流,阴茎发育小、阴茎背曲,尿道狭窄排尿困难、尿道瘘等等,往往需要进行对症处理和手术。
上海市儿童医院膀胱外翻治疗团队采用国际通行的膀胱外翻分期重建(Modern Staged Repair of Exstrophy , MSRE)方案。即新生儿后期关闭外翻膀胱、髂骨截骨重建骨盆、修复腹壁;1岁后修复尿道上裂,并完成膀胱颈部重建,实现尿控;3-4岁时对严重的膀胱输尿管反流患儿进行抗反流的手术,保护肾脏功能。手术后每年常规完成一次泌尿系统超声和核磁共振、同位素肾图、尿动力快3网检查、膀胱造影检查和膀胱镜检查,评估膀胱功能、排尿情况和肾脏功能。
近两年内治疗尿道上裂-膀胱外翻病例31例。中华系列杂志发表相关经验总结2篇。
 
(四)对外服务信息
谢华主任门诊:每周一上午 泸定路院区泌尿外科特需门诊
李嫔主任门诊:每周二上午 泸定路院区内分泌科特需门诊
              每周四上午 泸定路院区内分泌科专家门诊(复诊患者专用)
吕逸清医师门诊:每周三上午 泸定路院区泌尿外科专科门诊
黄轶晨医师门诊:每周一上午 泸定路院区泌尿外科专科门诊