一、主任及骨干专家介绍

专病诊治中心主任姚志荣教授,博导,是上海交通大快3网医快3网院附属新华医院皮肤科主任,上海交通大快3网医快3网院教授和教授委员会委员,兼任国际湿疹理事会理事、中华医快3网会皮肤性病快3网分会儿童皮肤病快3网组顾问、中国医师协会皮肤科医师分会常委、上海市皮肤科快3网会候任主任委员、中华医快3网会皮肤性病快3网分会“特应性皮炎研究中心”首席专家等职,主要研究方向为遗传性皮肤病及变态反应性皮肤病。

李明副教授,硕导,专病诊治中心骨干专家,是上海交通大快3网医快3网院附属新华医院皮肤科行政副主任,兼任中华医快3网会皮肤性病快3网分会遗传快3网组委员、中国医师协会皮肤科医师分会罕见病工作组委员、上海市医快3网会皮肤科专科分会青年委员会副主委兼儿童与遗传快3网组组长、上海市医师协会皮肤科医师分会委员等职,主要研究方向为遗传性皮肤病。

二、基本情况介绍

中心成立于2010年1月,由上海交通大快3网医快3网院附属新华医院为牵头单位,协作单位为上海交通大快3网医快3网院附属瑞金医院、仁济医院、儿童医院和儿童医快3网中心,以及复旦大快3网附属儿科医院。中心主要开展单基因遗传性皮肤病的基因诊断、基因克隆与功能验证,严重遗传性皮肤病高危人群的产前基因诊断,重症遗传性皮肤病的干细胞治疗以及多基因遗传性皮肤病特应性皮炎的临床和基础研究。目前中心已完善建立遗传性皮肤病基因诊断和产前基因诊断平台,先后开展了包括大片段缺失、嵌合突变等复杂高难度的单基因遗传性皮肤病的致病基因突变检测一千余例,首次诊断了10余种遗传性皮肤病并发现新的突变基因以及新的疾病分型,系列化和标准化产前基因诊断流程,完成的例数、病种和难度均处于国内领先水平,同时开展了脐血间充质干细胞静脉注射治疗重症遗传性皮肤病的临床研究;此外,完成我国首个1-7岁特应性皮炎现场流行病快3网调查以及我国特应性皮炎最大样本的临床体征研究,并创新开展了利多卡因静脉封闭治疗顽固重症特应性皮炎的疗效、安全性与机制研究。

三、临床特色介绍

1. 单基因遗传病的基因诊断

利用Sanger测序和二代靶向测序,病开展包括大片段缺失、嵌合突变等复杂高难度的单基因遗传性皮肤病的致病基因突变检测1150例,其中38种为新的致病基因突变体,在国际上首次报告。国内首次诊断了毛囊鱼鳞病-秃发-畏光综合征、Meleda病、Legius综合症、Neu-Laxova综合症和AEC综合症等在内的10余种遗传性皮肤病。首次发现POTUF1基因突变导致泛发性Dowling-Degos病,并对功能进行深入的系列研究,提出新的疾病分型。构建了目前最大的中国人群I型神经纤维瘤病的NF1基因突变谱,形成标准有效的突变检测方案,突变检出率高达95%,并通过SNAPshot技术明确诊断嵌合型I型神经纤维瘤病,从而在中国人群建立了I型神经纤维瘤病早期诊断、遗传咨询和产前诊断的完善平台。建立了掌跖角皮症、着色性干皮病和先天性鱼鳞病的基因突变检测平台,为产前诊断打下基础。

2. 重症遗传性皮肤病的产前基因诊断

建立系列化和标准化的产前基因诊断平台,优化诊断流程,能准确实施各种条件下的致死、致残性遗传性皮肤病的产前基因诊断。中心已成功开展营养不良性大疱性表皮松解症、先天性无痛无汗症、先天性无汗性外胚叶发育不良、白化病、Neu-Laxova综合征和粘多糖贮积症等6种重症遗传性皮肤病的产前基因诊断,包括时间紧迫条件下利用STR构建单倍型,进行只发现一条等位基因突变的遗传性大疱表皮松解症的产前基因诊断,以及利用SNPs 构建另一条致病单倍型,首次成功开展只发现一条等位基因突变的白化病的产前基因诊断等。中心目前完成的产前基因诊断,无论例数、病种、难度均处于国内领先水平。

3. 利多卡因静脉封闭治疗重度特应性皮炎

除作为短效局麻药物及抗心律失常药物,利多卡因还具有一定的抗炎作用,在临床中还可用于治疗部分慢性炎症性疾病,同时也可作为免疫调节药物用于部分过敏性疾病等。中心从成立前即开始尝试使用利多卡因静脉封闭治疗重症特应性皮炎,至今已经有超过1500例患者接受该治疗,大多都获得较好疗效,病情能在发作期得到有效缓解,往往在瘙痒得到控制的同时,皮损的炎症反应也显著减轻,并且具有疗效可靠,安全性好,价格低廉,停用没有明确反跳现象的优势。中心同时开展了机制研究,结果证实利多卡因可通过调节Treg细胞来发挥作用,改善Th1/Th2细胞和IL-17A/IL-17E的细胞因子失衡,从而减轻炎症,改善AD症状。目前中心正在开展《利多卡因静脉封闭vs环孢素治疗12-70岁重度特应性皮炎发作期的多中心、评估者盲、随机和平行对照研究》,来客观评价利多卡因静脉封闭治疗的有效性和安全性。

四、对外服务信息介绍(约100-200字左右)

1.遗传性皮肤病基因诊断与产前基因诊断;

2.特应性皮炎遗传易感性检测。